期刊简介
《医学新知杂志》是由国家新闻出版总署批准，武汉大学中南医院和中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会主办的综合性医学学术期刊，国内外公开发行；是中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊和美国化学文摘收录期刊。
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- 杂志名称：医学新知杂志
- 主管单位：中国农工民主党湖北省委员会
- 主办单位：武汉大学中南医院,中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会
- 国际刊号：1004-5511
- 国内刊号：42-1220/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点
赵博；王振军；黄筵廷
关键词：遗传性非息肉性大肠癌, 基因突变, 中国人
摘要：目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序.结果 31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤,其中胃癌19例(10.6%);同时性癌少见,仅占所有结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的3.0%.8个家系携带hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中包括第一个带有hMSH2基因突变的蒙古族家系.结论 国人中胃癌是发病率仅次于CRC的HNPCC相关肿瘤;DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法;在中国hMLH1基因尤其是其前9个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见.
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