期刊简介
《医学新知杂志》是由国家新闻出版总署批准，武汉大学中南医院和中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会主办的综合性医学学术期刊，国内外公开发行；是中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊和美国化学文摘收录期刊。
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- 杂志名称：医学新知杂志
- 主管单位：中国农工民主党湖北省委员会
- 主办单位：武汉大学中南医院,中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会
- 国际刊号：1004-5511
- 国内刊号：42-1220/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系HNF-1alpha基因缺陷的分子筛查
曹旭；田浩明
关键词：MODY 糖尿病家系, HNF-1alpha基因, DHPLC, 2型糖尿病
摘要：目的 通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点.方法 对7个疑为MODY的中国人早发2型糖尿病家系先证者进行HNF-1alpha全基因外显子的突变筛查--DNA直接测序以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变.对测序明确的突变类型用DHPLC方法筛查出标准突变峰型,并用同样的条件对家系中其他成员进行HNF-1alpha相关位点基因扫描.结果 在7个家系先证者中分别发现HNF-1alpha基因编码区的Leu17Leu同义变异,I27L错义变异,E105V、E73K和G184W错义变异,Leu459Leu同义变异, Gln486Gln同义变异,S487N和S574G错义变异.家族性早发2型糖尿病人群I27L各等位基因频率分别为A 0.70,C 0.30,其中4例I27L位点的CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者,但家系内不同基因型频率关联分析无统计学意义(0.25＜P＜0.50).结论 尽管I27L变异在各家系中无典型共分离现象,但在两个家系中发现的4例该位点CC基因型纯合变异均为2型糖尿病患者,因此推测HNF-1alpha基因I27L位点的CC基因型可能参与了2型糖尿病的致病过程.需要对在先证者中发现的E73K、E105G、G184W拟为突变的位点进行家系内其他成员的分子缺陷筛查,以期望证实为新致病位点.
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