期刊简介

               《医学新知杂志》是由国家新闻出版总署批准,武汉大学中南医院和中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会主办的综合性医学学术期刊,国内外公开发行;是中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊和美国化学文摘收录期刊。 

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  • 杂志名称:医学新知杂志
  • 主管单位:中国农工民主党湖北省委员会
  • 主办单位:武汉大学中南医院,中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会
  • 国际刊号:1004-5511
  • 国内刊号:42-1220/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
医学新知杂志2012年第05期

高分辨率熔解曲线分析技术——单核苷酸多态性(SNP)及突变研究的新工具

习华英

关键词:高分辨率熔解曲线分析技术, 单核苷酸多态性(SNP), 突变
摘要:随着分子生物学技术的发展,在完成了人类基因组计划之后,人类已进入了后基因组时代.其中很重要的一部分,便是进行基因组多样性的研究.基因组多样性的变异,可以表现为:突变、插入、缺失、串联重复数目的变异,以及单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP).其中的SNP在基因组中分布十分广泛,是基因组多样性的主要表现.现在,SNP已经取代了限制型片段长度多态性(RFLP)、可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复(STR)多态性等成为新一代的分子遗传学多态性标记.SNP的鉴定与筛查在疾病易感性、疾病相关基因诊断、药物遗传学、系谱学等诸多研究领域中的价值已经逐渐体现.