期刊简介
《医学新知杂志》是由国家新闻出版总署批准，武汉大学中南医院和中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会主办的综合性医学学术期刊，国内外公开发行；是中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊和美国化学文摘收录期刊。
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- 杂志名称：医学新知杂志
- 主管单位：中国农工民主党湖北省委员会
- 主办单位：武汉大学中南医院,中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会
- 国际刊号：1004-5511
- 国内刊号：42-1220/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
CATCH22综合征1例
范静怡；付学东；王寿懿；赵东赤
关键词：CATCH22综合征
摘要：CATCH22综合征是以心脏缺陷(C)、异常面容(A)、胸腺发育不良(T)、腭裂(C)、低钙血症(H)和22号染色体缺失(22q11) 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征(DGS)和腭心面综合症(velo-cardio-facial-syndrome,VCFS),但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下.
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